测序宝
“中国现已成为Illumina在全球越发重要的市场。目前中美是全球最大的两个基因市场，对于Illumina来说也一样。”近日，Illumina新任全球CEO Francis deSouza履新后首次来华，“我带了整个管理团队，目的是为了更好地了解并同合作伙伴们沟通。”
这家国际基因巨头在中国的合作伙伴越来越多，除贝瑞和康、安诺优达、厦门艾德，Illumina在近两个月公布了与中国肿瘤驱动基因分析联盟、中国医学科学院药用植物研究所合作的项目。
Francis deSouza介绍：“他们基于我们的平台来开发试剂，给客户提供整体解决方案。另外我们也在中国投入了孵化器项目。”
近年来精准医学、基因检测概念持续火热，作为世界第一的Illumina更是动作频频。
从1月9日到13日，Illumina在今年的JPMorgan健康大会上发布了新一代测序系统NovaSeq；宣布与IBMWatson、飞利浦达成基因服务类合作计划；与Bio-Rad实验室联合发布IlluminaBio-Rad单细胞测序方案等。
除了不断在上游设备仪器端推陈出新，Illumina在2016年1月另成立了针对癌症早期筛查的血液基因检测公司Grail，布局中下游市场。
今年3月，Grail宣布B轮融资结果，获得包括ARCH Venture Partners和Johnson & Johnson Innovation、Amazon、Bristol-Myers Squibb、Celgene、McKesson Ventures、Merck、Tencent Holdings Limited在内的多家投资人共9亿美金的巨额融资。
基因检测应用广泛且未开发的空间十分广阔，除了疾病诊断、筛查等医学领域，针对农、林、牧、渔也作用明显。“一些作物优良的特性、牲畜抗病性，可以通过基因优选保存。另外在寻找失踪人口、追踪罪犯，以及脏器移植和配型方面都有很好的应用。”但Francis deSouza表示，“如何用好越来越多的数据是个难点。”
基因巨头发家
一个Illumina乐于向外界分享的数据是：“这家公司不到20岁。在1998年4月，David Walt博士、CW 集团的Larry Bock、John Stuelpnagel、Anthony Czarnik博士以及Mark Chee博士携手组建Illumina公司的创立之初，仅雇有25个员工。”
起初公司的主要业务是，销售用于检测基因组上特定部位的重要变化的生物芯片。2000年Illumina上市，2007年Illumina以6亿美元收购基因测序公司Solexa，进军基因测序市场。
之后一年Illumina收入达到1亿美元，并开启了一路“买买买”。陆续收购了Epicentre、Bluegnome、Verinata、Advanced Liquid Logic、NextBio等公司，涉及基因测序技术的各个方面。
2016年Illumina财报显示，全年营收23.98亿美元，相比上一财年22.2亿美元增长8%。产品线主要分为高通量生物芯片检测仪、高通量测序仪及定量PCR仪三类。
基因测序的设备和耗材是产业链上利润最丰厚的一环，Illumina目前占据着超过全球2/3的市场份额。2014年，Illumina推出HiSeq X Ten基因测序仪，将单次基因组测序成本降到1000美元以下，为目前市场上最畅销的产品。
根据艾瑞2016年5月发布的数据，在全球60多个国家中共有7389台基因测序设备， Illumina的HiSeq 2000、GA 2x、MiSeq和NextSeq等测序平台占比为83.9%；Thermo Fisher公司的SOLiD、Ion Torrent和Ion Proton等测序平台占比为9.9%；Roche公司的454平台占比为5.3%。
“我们最强劲的增长点主要在四个方面：应用市场、生殖遗传和健康，肿瘤和企业信息服务。”Francis deSouza透露，“Illumina每年在创新方面投入18%，而这个行业平均水平大约是9%。现在全球约90%的基因数据是Illumina平台上产生的。”
消费级尚远
今年1月，Illumina发布了最新一代测序系统NovaSeq，Francis deSouza称其为“Illumina创新历史上的一个最重要拐点。如同2010年首次发布HiSeqX将每个基因组的成本降至1000美元一样，NovaSeq总有一天会将单个基因组的价格降至100美元”。
NovaSeq承担了相同的使命，Francis deSouza表示，“NovaSeq使得一个人的全基因组扫描越来越便宜，目的是使今后的基因组扫描可以越来越走向市场。”
针对上述新测序系统及未来基因测序行业的发展，Francis deSouza在21世纪经济报道专访时一一回答了他的看法。
《21世纪》：如何看待业内传闻此次NovaSeq是在BGI（华大测序仪）等同行压力下被动仓促发布？
Francis：Illumina从开发和研究NovaSeq已经五年，选择启动和发布时间的唯一标准是技术是否准备就绪、市场是否接受。
《21世纪》：NovaSeq的定位是降低基因组测序价格，Grail的初衷“使泛癌症筛查测试定价降低到1000美元以下”，这些定位和趋势是否意味着消费级基因测序服务和产品时代已经来临？
Francis：目前基因组测序无论是科研还是临床方面，都还处于很前期的阶段。
从科研角度说，尽管现在对基因有一定了解，但如果把它考虑成功能基因组学的话，理解还远远不够。也就是说基因如何影响健康，疾病的发生、发展，知之甚少。
临床方面，目前应用最广泛的无创产筛（NIPT）覆盖的人群虽然越来越多，但全球比例还相当小，未来有很大成长空间。从肿瘤角度看，肿瘤是基因病，但如何用基因去诊断、治疗和管理，目前全球应用不到5%。
所以消费级的基因测序服务和产品还有很长的路要走。
《21世纪》：在此前Illumina产品优势依旧强势的情况下，新一代NovaSeq在市场推广方面有何难题？如何说服市场更新换代此类产品？
Francis：我们每次跟客户交流，他们的要求都是要更好、更快的机器，更便宜的扫描。比如针对大规模人群、几万几十万的量对于仪器的要求越来越高。
在2014年推出HiSeq X Ten时，10台一套，我们预期全球可能顶多卖5套，后来卖了30多套。当了解到客户的急迫心理时，我们相信我们做的事情是对的。
《21世纪》：成立Grail被业内认为是Illumina在中下游服务的布局？Grail为何能吸引到不同领域的投资人？
Francis：尽管我们创立了Grail公司，提供了核心技术，但与Illumina是相对独立的。另外，我们减少了Grail持股权。一年前，我们的股权比例超过50％，本轮融资后下调至20％。
Grail进入的是早期肿瘤筛查市场，是该领域中首家提供血液活检筛查的公司。所以Grail也是Illumina的客户，这个市场非常大，所需投资也非常大。我认为这是推动投资者对Grail的兴趣的一个重要部分。
《21世纪》：有声音认为中国2016年在精准医疗和基因测序市场上过热、泡沫很大，如何看待中国基因测序市场的发展和阶段？
Francis：精准医学将以更低成本为患者提供靶向性治疗，特别是对于癌症、遗传病、罕见病的诊断和筛查将变得越来越重要，这将成为未来医学方法的一部分。但目前仍有很多市场尚未被渗透，有很多实验室没有做基因组测序或从中受益。
Illumina大中华区总经理赵瑞林：这个问题可以与十年前的互联网类比，当时互联网也有过短暂泡沫，但现在回头看，今天没有人可以在没有互联网的情况下工作生活，互联网转型显然不是泡沫。