测序宝
两年前，华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500，这款仪器的问世备受瞩目。本月初，开放期刊GigaScience公布了BGISEQ-500测序平台完成的首个人类基因组重测序数据，由华大基因、中国食品药品检定研究院（NIFDC）和国家食品药品监督管理局湖北医疗器械质量监督检验中心共同完成。生物探索从GigaScience期刊了解到，论文发布了BGISEQ-500 PE100、PE50的人类全基因组测序数据，选择的样本是被广泛使用的“瓶中基因组”联盟发布的人类细胞系HG001（NA12878）。
BGISEQ-500相关测序数据的公布，为国产测序仪的发展奠定了基础。长期以来，中国的上游基因测序设备耗材供应基本上为外资企业所垄断，关键技术长期掌握在以Illumina为代表的欧美基因测序设备及试剂耗材生产商手上。为了进一步了解测序仪的国产之路，生物探索采访了华大基因。
在BGISEQ-500刚发布的那一段时间，就有人拿它与Illumina的HiSeq2500进行比较。很有趣的是，GigaScience期刊公布的数据中，其中有一部分就是BGISEQ-500与Illumina公司的HiSeq2500的测序数据比对。结果显示，BGISEQ-500 PE100和HiSeq2500 PE150两组数据具有较高的比对率、相似的基因组覆盖度以及变异检测结果。整体来看，BGISEQ-500平台数据与HiSeq2500平台数据实力相当。华大基因研究院执行副院长蒋慧在接受生物探索采访时表示，“分析结果表明在各个方面性能上BGISEQ-500已经达到了国际先进水平。”
在中国市场上使用的测序仪面临着严格的政策监管，CFDA要求NGS商业诊断系统中的所有仪器、试剂、打包卖给实验室的软件在进入临床应用前必须获得批准。生物探索了解到，BGISEQ-500测序仪已于2016年10月份获得CFDA批准，目前已投入市场。蒋慧说，“华大基因已同时在科研和临床市场上推广这一仪器。”
前段时间富士康将为华大基因批量生产仪器设备的事情引起了关注，很多人对“量产”产生了疑问。蒋慧向生物探索说道，“全球市场根据地理区域可划分为北美、欧洲和亚太地区及其它。根据2016年BCC Research的分析报告，预计几年内，北美仍将占据较大的市场份额，但亚太地区的市场需求显然存在更大的拓展空间、也更亟待满足，这也是我们加速推动国产测序仪批量生产并已基本实现规模化量产的意义之所在。”
今年年初，Illumina推出了NovaSeq系列，有望使测序成本降低至100美元，并且这款仪器比HiSeq X便宜20%。NovaSeq系列一发布，便引起了业内的追捧，目前已有不少家企业订购了这款仪器。国产测序仪才刚刚在市场上崭露头角，NovaSeq系列便带来了冲击。不过，蒋慧认为这在一定程度上还将进一步推动国产测序仪的快速发展。
她表示，“NovaSeq系列也仅限于“有望”将测序成本降至100美元，而就其目前的水平而言仍在1000美元，但BGISEQ-500已经做到了600美元，并且这款仪器比HiSeq X便宜200%。”
在第十届国际基因组学大会上，华大基因股份有限公司执行总裁尹烨也曾表示，“随着技术的进步，未来基因测序的成本几乎可以忽略不计。”随着基因测序技术的发展，基因数据获取成本大幅度降低，但存储所得数据的成本就成为了基因行业面临的首要问题之一。甚至有业内人士预测，在未来，基因数据的储存成本将超过基因测序成本。除了数据存储，生物信息学的分析已然成为了影响测序产业链发展的大瓶颈。根据银河证券分析，目前国内生物信息人才所需人数与行业发展需求至少相差10倍。在测序仪国产化的发展道路中，除了测序成本，数据存储以及数据分析也是亟待解决的问题。
根据去年发布的《中国高通量测序市场研究报告》，90%的全球测序仪市场由Illumina和Thermo Fisher占据，我国约有1700台NGS测序仪在市场上使用，绝大多数从Illumina、Thermo Fisher以及Pacific Biosciences三家美国测序仪设备供应商处采购。在被外资企业所垄断的市场中，国产测序仪的市场空白虽然已经得到了填补，但想要改变市场的整体格局，似乎还需要一定的时间。
对于国产测序仪将带来的市场变化，蒋慧说，“在联想出现之前，市场上使用的大多数笔记本电脑来自IBM或其它品牌。联想通过自身不断的努力突破和完善，现在IBM的ThinkPad只是联想旗下子品牌之一。随着测序技术的发展，测序成本的降低，测序应用的拓宽，这也将是我们国产测序仪在不久的将来可能实现的无数可能之一。”
如今我国已经成为第二个可以实现二代测序仪量产的国家，她说，“这个变化使得我国无论是科研还是临床应用开发上具有自主权，使得我国测序市场上的企业受益。从现在看来，全球和中国测序市场对于国产测序仪都是抱有积极的合作态度，通过开展广泛应用合作，国产测序仪将在未来快速推广和使用。”
附采访实录：
生物探索：日前BGI-500顺利完成了人类全基因组测序并公开发布数据。与进口测序仪相比，BGI-500在人类全基因组测序中具有哪些特点？
蒋慧：2017年4月5日, BGISEQ-500首个人全基因组重测序数据发布。本次测评中我们选择了国际上通用参考品使用BGISEQ-500 测序仪上PE100测试，分析结果表明在各方面性能上BGISEQ-500已经达到国际先进水平。
生物探索：前段时间，有报道称富士康将为华大基因批量生产仪器设备，能否谈谈华大基因在国产测序仪市场上作何布局？
蒋慧：从全球市场来看，按照地理区域来划分，NGS市场可集中划分为北美、欧洲和亚太地区及其它。根据BCC Research的分析报告（2016年5月），预计几年内，北美仍将占据较大的市场份额，但亚太地区的市场需求显然存在更大的拓展空间、也更亟待满足，这也是我们加速推动国产测序仪批量生产并已基本实现规模化量产的意义之所在。
生物探索：年初Illumina发布了NovaSeq测序仪，有望使测序成本降低将至100美元，并且这款仪器比HisSeq X便宜20%。目前国内已有企业开始购买这款仪器，您认为NovaSeq测序仪是否会影响国产测序仪市场的发展？
蒋慧：当然，在一定程度上这将进一步推动国产测序仪的快速发展，但也仅限于“有望”将测序成本降至100美元，而就其目前的水平而言仍在1000美元，但我们的BGISEQ-500已经做到了600美元，并且这款仪器比HiSeq X便宜200%。
生物探索：据了解，目前市场上使用的大多数测序仪来自Illumina和Thermo Fisher。在这种市场环境下，您认为国产测序仪如何才能获取市场先机？
蒋慧：在联想出现之前，市场上使用的大多数笔记本电脑来自IBM或其它品牌。联想通过自身不断的努力突破和完善，现在IBM的ThinkPad只是联想旗下子品牌之一。随着测序技术的发展，测序成本的降低，测序应用的拓宽，这也将是我们国产测序仪在不久的将来可能实现的无数可能之一。
生物探索：能够谈谈国产测序仪将给中国测序市场带来哪些变化？
蒋慧：随着国产测序仪的量产，我国已经成为第二个可以实现二代测序仪量产国家，这个变化使得我国无论是科研还是临床应用开发上具有自主权，使得我国测序市场上企业受益。
生物探索：最后能否展望一下国产测序仪的未来？
蒋慧：从现在看来，全球和中国测序市场对于国产测序仪都是抱有积极的合作态度，通过开展广泛应用合作，国产测序仪将在未来快速推广和使用。